Эпонимический словарь справочник - гентингтона синдром
Связанные словари
Гентингтона синдром
гентингтона синдром
(хорея Гентингтона, описана американским неврологом G. Huntington, 1851–1916) – наследственное дегенеративное заболевание головного мозга с преимущественным поражением полосатого тела и коры больших полушарий. В 95 % случаев начинается в возрасте 30–50 лет и только в 5 % – до 14 лет. Первые проявления: суетливость, раздражительность, рассеяность, насильственные движения в виде гримас, выпячивания губ, движений головы, разгибательных движений в пальцах рук, прогрессирующего хореоатетоза; затем нарушается походка, расстраивается речь; изменения со стороны вегетативной нервной системы включают акроцианоз, трофические нарушения, в основном на пальцах, жажду и др.; психические расстройства проявляются депрессией с нередкими суицидальными попытками, нарушением эмоционального контроля с частыми вспышками раздражения и агрессии, нарушением концентрации внимания, галлюцинациями, деменцией. В конечных стадиях больные эйфоричны; отмечается нарастание мышечного тонуса, контрактуры, обездвиженность, недержание мочи и кала. Наследование нетрадиционное, так как хорея Гентингтона относится к болезням экспансии (прогрессивного нарастания в последующих поколениях) числа нестабильного тринуклеотидного повтора CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене гентингтина. Нормальное число повторов – 11–28; стадия премутации – 29–35; более 37 повторов – хорея Гентингтона. Диагноз подтверждается ДНК-диагностикой, включая пренатальное исследование (биопсия ворсинчатого хориона; амниоцентез и кордоцентез). Лечение симптоматическое (галоперидол и др.). G. Huntington. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, 1872; 26 (15): 317–321.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 588 | |
15 | 551 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |